浅谈乳腺癌免疫组化及基因检测的必要性

（肿瘤科  邹玉英）

4月15日-4月21日，第26个“全国肿瘤宣传治疗周”来临之际，常德市二医院肿瘤科将“乳腺癌免疫组化及基因检测必要性”给大家简单科普一下：

乳腺癌是女性最常见恶性肿瘤，发病率占据女性第一位，占女性恶性肿瘤24.2﹪，是女性健康的第一杀手。

为了提高患者的长期生存率，建议患者早发现、早诊断、早治疗。免疫组化及基因检测可以提高患者诊断准确率，为治疗方法提供很大帮助，大大降低患者复发率，下面就免疫组化及基因检测的必要性阐述几点。

第一点：为什么要做免疫组化？

临床上最常见的乳腺癌免疫组化为五项，即ER、PR 、CerbB2(Her-2)、Ki67、P53。这5项意义如下，ER和PR代表雌激素受体和孕激素受体，他们的数值越高，代表内分泌治疗越有效，预后越好，术后化疗后建议口服内分泌药物治疗5年。 CerbB2(Her-2)阳性率越高，代表肿瘤恶性程度越高，预后不好，容易复发，用三苯氧胺治疗效果不好。

Ki67代表增值指数，数值越高，复发及转移机会越大， P53是重要的肿瘤抑制基因，突变数值越高复发及转移机会也越大，Ki67、P53值超过50﹪提示预后不佳。

耐药预后标记4项 即P-gp、GSTΠ、TOPO11、Ki67。 P-gp水平越高，对下列药物耐药性越强如阿霉素类、长春碱类、紫杉类，GSTΠ阳性值越高，对下列药物耐药性越强如阿霉素类、长春新碱、顺铂、氮芥、瘤可宁等。

第二点：哪些情况需要做基因检测？

基因检测及靶向治疗现在全世界流行，越来越多患者及家属愿意接受，乳腺癌患者我们需要先做免疫组化进行初筛，Her-2阴性或者+1，我们一般不建议行基因检测，不需行抗Her-2治疗。

Her-2+++强阳性我们建议可以直接行抗Her-2治疗。

Her-2++，弱阳性需要做基因检测，检测方法有荧光原为杂交技术FISH和显色原为杂交技术CISH，若检测阳性行抗Her2治疗，若阴性则不需行抗Her-2治疗。

第三点：有遗传相关基因检测吗？

直接与遗传性乳腺癌有关的基因是BRCA1/BRCA2基因，BRCA1基因突变使患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50-85﹪，15-45﹪，BRCA2基因突变使患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50-85﹪，10-20﹪。若家里有乳腺癌或者卵巢癌近亲者，建议做这2项基因检测，阳性者要早期干预，定期复查。

第四点：基因检测阳性有哪些靶向药物治疗？

基因检测Her-2阳性行抗Her-2治疗药物有：曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、吡咯替尼、拉帕替尼、来那替尼、曲妥珠单抗DM1偶联物等，

目前我国已经进入大病医保的药物主要是曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、吡咯替尼。这3种药物经过特药申请程序通过后可以直接买药时享受医保报销，湖南省医保政策为职工医保直接报销70﹪，城乡居民医保报销60﹪。

第五点：ER、PR阴性可以用内分泌治疗吗？基因检测阴性可以用靶向治疗药物吗？

ER、PR阴性原则上我们不建议使用内分泌治疗，可能有百分之几的患者阴性使用内分泌治疗有效，考虑可能假阴性结果所致；

Her-2阴性不建议使用抗Her2靶向治疗，因为疗效不佳，用药后可能产生毒副反应，且价格昂贵得不偿失。

治疗组合：

1.手术+内分泌治疗

2.手术+放疗+化疗

3.手术+放化疗+内分泌治疗

4.手术+放化疗+靶向治疗+内分泌治疗

5.手术+内分泌治疗+靶向治疗

通过上述几点，我们可以看到免疫组化和基因检测的重要性

只有做了这些检查，医生再根据病人的分期，身体全身情况，综合合理的给患者制定最好的治疗方法。不做免疫组化和基因检测医生是不能凭经验给与内分泌治疗或靶向治疗的。

治疗组合如手术+内分泌治疗；手术+放疗+化疗；手术+放化疗+内分泌治疗；手术+放化疗+靶向治疗+内分泌治疗；手术+内分泌治疗+靶向治疗等等。

要想患病后长期生存，一定要到正规医院找专业医生进行合理治疗，同时患者要调整好心态，进行适当运动，来自SWOG S0221临床试验附属的DELCaP研究显示，运动量越大，患者死亡风险越低，热爱运动的乳腺癌患者死亡风险可以降低26-27﹪。